I risultati della prima fase.
La fase sperimentale è stata condotta dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato un’adesione altissima: oltre l’80% delle coppie ha accettato di partecipare.
Alla data del 21 marzo 2025, la situazione è la seguente:
• Campioni analizzati: 4421 (100%);
• Campioni sequenziati: 4421 (alcuni ancora in fase di valutazione);
• Test ripetuti: 280 (circa il 6%);
Casi di malattia identificati: 171 (3.9%).
Distribuzione per gruppo di malattie e geni coinvolti:
• Malattie del metabolismo (38 casi – 22%): disturbo genetico che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido (Fenilchetonuria – PAH); alti livelli di colesterolo che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari precoci (Ipercolesterolemia familiare – LDLR); alterato metabolismo glucidico (Galattosemia – GALT)
Disturbo che può causare danni neurologici e cutanei (Deficit di biotinidasi – BTD).
• Malattie ormonali (6 casi – 3.5%); difetti del metabolismo degli zuccheri (GCK, HNF4A, ABCC8).
• Malattie del sangue (85 casi – 49%): deficit enzimatico che rende i globuli rossi più fragili (G6PD); malattia della coagulazione che causa sanguinamenti frequenti (Emofilia – F8); anemie ereditarie, tra cui Anemia di Fanconi (FANCG) , Talassemia (HBB).
• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (13 casi – 7.5%): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte improvvisa nei neonati (SCN5A, KCNQ1, RYR2).
• Malattie neuromuscolari (11 casi – 6.4%): malattie neuromuscolari ereditarie (RYR1, DOK7).
• Malattie del sistema nervoso (2 casi – 1.2%): epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).
• Altri casi (16 casi – 9.4%): aumento del rischio di tumori ereditari (BRCA2); malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l’apparato digerente (Fibrosi cistica – CFTR); malattie endocrine; sordità genetica (GJB2)
⸻
Persone portatrici di mutazioni genetiche (Carrier Status).
Questi individui non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico.
• Fibrosi cistica (CFTR): 160 su 4421 (3.6%) – Se si considerano anche varianti meno gravi, il numero sale a 290 su 4421 (6.6%);
• Sordità genetica (GJB2): 210 su 4421 (4.8%);
• Talassemia beta: 190 su 4421 (4.3%).
⸻
Conferme da altri test metabolici.
Sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, e tutti hanno confermato la diagnosi.
Distribuzione:
• Fenilchetonuria (PAH): 5 casi;
• Deficit di biotinidasi (BTD): 6 casi;
• Altre malattie metaboliche rare: 3 casi (GLA, ACADM, ACADS).
⸻
Dal 1° aprile, la Puglia sarà la prima regione al mondo a offrire gratuitamente questo test a tutti i neonati.
Un passo avanti nella medicina genetica preventiva, un’opportunità unica per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato.
