Anni e giornate vissute con l’inconsapevolezza di avere un appuntamento con il “destino”, quello con una malattia rara, di tipo genetico, che da un giorno all’altro, gli ha cambiato la vita. È la storia di Luca D’Elia, operaio metalmeccanico di Modugno (oggi 51enne) che ha voluto lanciare un appello dopo che, inaspettatamente, sei anni fa, si è ritrovato “dall’oggi al domani” a dover combattere con una malattia sconosciuta a molti: la malattia di Fahr o Pfbc. D’Elia ha voluto rivolgere in particolare alle intuizioni il proprio appello esortandole a parlare di malattie rare e facendole emergere affinché si possa essere consapevoli prima della possibilità di esserne predisposti.
“Diffondere le notizie su patologie poco note come la mia – ha spiegato – significa far porre attenzione alla Sanità pubblica ad una serie di problematiche che vanno dalla diagnosi precoce all’assistenza e alle cure a 360° a persone in difficoltà non solo a livello di salute”. La Fahr, è più nello specifico, una patologia genetica, neurodegenerativa e quindi invalidante, cronica e progressiva per la quale non c’è una cura specifica. Per la terapia si fa ricorso a quelle per il Parkinson o l’Alzheimer ed altre con sintomi simili alla Pfbc, insieme con tanta fisioterapia e logopedia, nonché sedute da psicologo e visite cadenzate da un neurologo.
“Tutto – ha spiegato il 51enne – è iniziato improvvisamente a 45 anni durante un turno di lavoro. Ad accorgersi che qualcosa non andava è stato il mio capo. Non riuscivo a parlare, la voce sembrava bloccata. Da qui è iniziato il mio calvario che continua. Sono dovuto andare in più ospedali, tra privati e pubblici, di Bari sino al Besta di Milano e all’Ospedale Universitario di Padova. Oggi, a volte, non riesco a creare frasi di senso compiuto, è come se andassi in tilt. Mi sono sottoposto a varie analisi ed esami diagnostici finché è arrivato il verdetto: sono affetto dalla malattia di Fahr. Prima di allora non l’avevo mai sentita nominare. Mi hanno spiegato, spaventandomi non poco tanto da diventare ansioso, che ad essere colpiti sono i gangli della base e i nuclei dentati del cervelletto. Qui si accumula il fosfato di calcio facendo insorgere problemi a seconda delle aree cerebrali colpite”, ha evidenziato.
La malattia in questione, spiegano gli esperti, è sotto diagnosticata. Dunque, pur essendo genetica ed ereditaria per parte di madre, insorge all’improvviso in età adulta, in media intorno ai 50 anni. Ma non solo, la Fahr è asintomatica per cinque decenni. I ricercatori sono riusciti ad individuare sei geni responsabili della patologia. Tre i sintomi più diffusi con cui si manifesta: disturbi del movimento, deficit cognitivi e disturbi psichiatrici (per lo più ansia e depressione), in alcuni casi pure parkinsonismo. Numerosi i pazienti che presentano più sintomi e quindi un quadro complesso. Proprio la complessità insieme con la similitudine ad altre malattie fanno sì che la diagnosi non sia quasi mai tempestiva poiché confusa con altre patologie.
“Per quello che mi riguarda – aggiunge D’Elia – ad un anno dall’insorgenza dei primi sintomi e dopo analisi specifiche è risultato che ho una mutazione del gene Myorg. Ho distonia lungo tutto il mio lato sinistro, ho difficoltà a mantenere l’equilibrio e a camminare in quanto la gamba è come paralizzata e devo trascinarla per muovermi. Mi hanno assegnato la patente speciale con pomello e comandi lato destro (per fortuna) poiché non ho più manualità e quando cammino le mie braccia non oscillano più. Ho problemi nel parlare, a causa di una disfonia. Quelle passate dall’Asl sono insufficienti per cui devo integrare con altre privatamente. In aiuto, ma non basta, c’è la pensione di invalidità riconosciutami dall’Inps che mi ha però attribuito solo l’80% di invalidità. Mi sento abbandonato dalle istituzioni, in particolare dalla Sanità pubblica che, non mi garantisce tutte le cure e gli esami diagnostici di cui avrei bisogno, tra queste le sedute dallo psicologo. Da qui il mio appello”, ha concluso. Oggi, D’Elia è seguito da specialisti di Padova e dell’Ospedale Di Venere di Bari e deve sottoporsi costantemente a sedute di fisioterapia e logopedia.
Foto Freepik
