GIOVEDì, 21 NOVEMBRE 2024
77,414 ARTICOLI
Dir. resp.:Samantha Dell'Edera
redazione@borderline24.com

Per segnalazioni: +39 375 5535222
77,414 ARTICOLI

Direttore Responsabile: Samantha Dell’Edera
Per segnalazioni:
Cell. +39 375 5535222
Email: redazione@borderline24.com

Malattie rare, un popolo di 100mila “invisibili” senza diagnosi

Pubblicato da: redazione | Dom, 8 Maggio 2022 - 19:00
malattia bambino

Sono circa 100mila le persone che in Italia sono affette da una malattia rara ma non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Lo ha ricordato in una nota l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che fin dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.

L’ambulatorio, dall’inizio della sua attività, ha preso in carico più di 1.600 pazienti. Secondo le stime dei National Institutes of Health americani, la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti senza diagnosi sarebbero dunque oltre 100mila. La difficoltà o l’assenza della diagnosi può essere il risultato di diversi fattori: la particolare “rarità” della malattia (l’85% delle malattie rare ha una frequenza inferiore a 1 caso per milione), la manifestazione clinica poco chiara o anomala della patologia, la compresenza di due o più malattie rare, in alcuni casi la completa novità della malattia mai stata diagnosticata in precedenza.

“Grazie all’evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici oggi riusciamo a fornire una diagnosi in due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati”, spiega il direttore scientifico del Bambino Gesù Bruno Dallapiccola. “L’obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa dagli attuali 5 anni di media a circa 1 anno. Sarà possibile puntare sempre di più sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili, migliorando le aspettative di vita anche in termini di qualità”.

© RIPRODUZIONE ANCHE PARZIALE RISERVATA - Borderline24.com
Ti invitiamo a usare i bottoni di condivisione e a non copiare l'articolo.

Malattie e fornelli a gas, dati...

 Ogni anno, il gas utilizzato nei nostri fornelli è responsabile di...
- 21 Novembre 2024

Il cliente scivola sulla soglia? A...

Quando il cliente scivola rovinosamente sulla soglia di marmo, riportando gravi...
- 21 Novembre 2024

Giornata alberi: sempre più boschi in...

La superficie nazionale coperta da boschi è salita al valore record...
- 21 Novembre 2024

Ancora paura nel Salento: continuano gli...

Ancora un avvistamento per un esemplare adulto di lupo a bordo...
- 21 Novembre 2024