Parte da Bari “La Giostra possibile – Insieme possiamo cambiare il futuro dei pazienti SMA”, la campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione promossa da Famiglie SMA – Associazione dei genitori dei pazienti SMA (Atrofia Muscolare Spinale).
Da oggi, e fino a domenica 20 ottobre, in corso Vittorio Emanuele II, tutti sono invitati a salire su una vera giostra dell’800 per fare un giro, divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una giostra non sarà più un sogno.
La tappa barese della iniziativa, patrocinata dal Comune di Bari e dalla Regione Puglia, è stata presentata questa mattina a Palazzo di Città, alla presenza dell’assessora al Welfare Francesca Bottalico.
All’incontro con la stampa sono intervenuti il presidente Famiglie SMA Daniela Lauro, Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Antonio Trabacca, direttore Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta (Neurologia dello Sviluppo e Neuroriabilitazione) Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico – I.R.C.C.S. “E. Medea” – Brindisi, Anita Pallara del Consiglio Direttivo Famiglie SMA e rappresentante della onlus in Puglia, Isabella Laura Simone della Scuola di Medicina e Chirurgia – Dipartimento di Scienze mediche di base, Neuroscienze ed Organi di senso Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” e Nicoletta Resta, direttore UOC Laboratorio Genetica Medica, DIMO – Università Di Bari “Aldo Moro”, Policlinico di Bari.
“L’appuntamento è ancora una volta, in piazza – ha spiegato Daniela Lauro – e questa volta non proporremo il classico banchetto ma utilizzeremo un’installazione particolare, la giostra, per sensibilizzare attraverso un approccio ludico la cittadinanza, e per stimolare l’attenzione dei media nei confronti di una malattia fino a pochi anni fa quasi sconosciuta. Nonostante la gravità di questa malattia neuromuscolare degenerativa, che nei casi più difficili, fino a pochi anni fa poteva essere mortale, adesso siamo molto fiduciosi perché dal 2017 in Italia è possibile sottoporsi ad una rivoluzionaria terapia a carico del sistema sanitario nazionale. Si tratta di un farmaco capace di contenere la degenerazione della patologia, che quindi permette ai nostri pazienti, minori e adulti, di contenerne i sintomi. Intanto, è già partito, in Lazio e in Toscana, il nostro progetto pilota, con l’ambizione di effettuare una campagna di screening nazionale esteso appoggiato alla rete delle malattie metaboliche già esistente, in modo da permettere a tutti i bimbi italiani di poter accedere al test, che fornirà una diagnosi nelle successive 24 – 48 ore di vita, per essere successivamente avviati alla terapia che può offrire ai pazienti persona una vita completamente diversa”.
“I numeri della SMA non sono piccoli, considerata la rarità e la gravità della malattia: 8-10 neonati su 100.000 nascono con il difetto del gene SMN 1; in Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte dei quali riguarda soggetti sotto i 16 anni – ha affermato Antonio Trabacca -. In Puglia si stimano circa 79 casi, la maggior parte tra i bambini. Nel nostro centro di riferimento regionale seguiamo ambulatorialmente, almeno per la neuroriabilitazione, circa 15 bambini, ma stiamo progressivamente diventando punto di riferimento per tutti i piccoli pazienti che avevamo indirizzato fuori regione per la iniziale fase di sperimentazione delle terapie (fase dei trial)”.
È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio, e a breve sarà avviato anche in Toscana, un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere comunque trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.
Dopo la tappa di Bari nel corso di quest’anno la “Giostra possibile” raggiungerà Napoli dal 25 al 27 ottobre 2019 e Bologna dall’8 al 10 novembre.
